Genética
Identificação do
gene mutante pode ajudar a medicina a compreender melhor os mecanismos que
estão por trás da enxaqueca
A enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme
perda de produtividade (Thinkstock)
Uma equipe de pesquisadores ligada à
Universidade da Califórnia, em
São Francisco , conseguiu identificar pela primeira vez um
gene cujas mutações estão fortemente associadas a um tipo comum de enxaqueca. A
descoberta poderá abrir caminho para uma compreensão melhor da doença de causas
ainda desconhecidas. O estudo, feito em modelos com ratos e também em
células de laboratório, foi publicado nesta quarta-feira no periódico
americano Science Translational
Medicine.
CONHEÇA A PESQUISA
Título original: Casein Kinase Iδ Mutations in Familial Migraine and Advanced Sleep Phase
Onde foi divulgada: periódico Science Translational Medicine
Quem fez: K. C. Brennan, Louis Ptacek e equipe
Instituição: Universidade da Califórnia, EUA
Dados de amostragem: Estudo genético de duas famílias que têm enxaqueca frequentemente
Resultado: Os pesquisadores identificaram, pela primeira, um gene mutante, chamado de CKIdelta, que está diretamente relacionado à ocorrência de enxaqueca.
Título original: Casein Kinase Iδ Mutations in Familial Migraine and Advanced Sleep Phase
Onde foi divulgada: periódico Science Translational Medicine
Quem fez: K. C. Brennan, Louis Ptacek e equipe
Instituição: Universidade da Califórnia, EUA
Dados de amostragem: Estudo genético de duas famílias que têm enxaqueca frequentemente
Resultado: Os pesquisadores identificaram, pela primeira, um gene mutante, chamado de CKIdelta, que está diretamente relacionado à ocorrência de enxaqueca.
A
enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme perda de
produtividade. Os sintomas típicos da doença incluem dor de cabeça latejante,
limiar de dor reduzido, hipersensibilidade a estímulos leves, como som e toque
e a presença de aura — que Louis Ptacek, professor de Neurologia da
Universidade da Califórnia e um dos principais autores da pesquisa, descreve
como uma sensação visual que antecipa a dor de cabeça que está por vir.
"A
descoberta é nossa primeira luz sobre uma doença que não compreendemos muito
bem", diz Ptacek. Segundo ele, o gene em que a mutação foi encontrada,
chamado de CKIdelta, certamente não é o único envolvido na enxaqueca.
"Possivelmente, existem vários outros genes, em diferentes combinações e
em diferentes pessoas. Este é apenas o primeiro que encontramos."
Pesquisa — Em um primeiro
momento, os cientistas fizeram um estudo genético em duas famílias nas quais a
ocorrência de enxaqueca era comum. Descobriu-se, então, que uma proporção
significativa das pessoas que tinham as dores de cabeça era portadora da
mutação no gene, ou tinha pais que carregavam a mutação. Em laboratório, eles
conseguiram demonstrar que essa mutação afeta a produção de uma enzima que tem
inúmeras funções vitais no cérebro e no corpo. "Isso demonstra que a
mutação tem consequências bioquímicas reais", diz Ptacek.

Sem comentários:
Enviar um comentário