sexta-feira, 3 de maio de 2013

Descoberto primeiro gene vinculado à enxaqueca


Genética

Identificação do gene mutante pode ajudar a medicina a compreender melhor os mecanismos que estão por trás da enxaqueca



A enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme perda de produtividade (Thinkstock)
Uma equipe de pesquisadores ligada à Universidade da Califórnia, em São Francisco, conseguiu identificar pela primeira vez um gene cujas mutações estão fortemente associadas a um tipo comum de enxaqueca. A descoberta poderá abrir caminho para uma compreensão melhor da doença de causas ainda desconhecidas. O estudo, feito em modelos com ratos e também em células de laboratório, foi publicado nesta quarta-feira no periódico americano Science Translational Medicine. 
CONHEÇA A PESQUISA

Título original: Casein Kinase Iδ Mutations in Familial Migraine and Advanced Sleep Phase

Onde foi divulgada: periódico Science Translational Medicine

Quem fez: K. C. Brennan, Louis Ptacek e equipe

Instituição: Universidade da Califórnia, EUA

Dados de amostragem: Estudo genético de duas famílias que têm enxaqueca frequentemente

Resultado: Os pesquisadores identificaram, pela primeira, um gene mutante, chamado de CKIdelta, que está diretamente relacionado à ocorrência de enxaqueca.
A enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme perda de produtividade. Os sintomas típicos da doença incluem dor de cabeça latejante, limiar de dor reduzido, hipersensibilidade a estímulos leves, como som e toque e a presença de aura — que Louis Ptacek, professor de Neurologia da Universidade da Califórnia e um dos principais autores da pesquisa, descreve como uma sensação visual que antecipa a dor de cabeça que está por vir.
"A descoberta é nossa primeira luz sobre uma doença que não compreendemos muito bem", diz Ptacek. Segundo ele, o gene em que a mutação foi encontrada, chamado de CKIdelta, certamente não é o único envolvido na enxaqueca. "Possivelmente, existem vários outros genes, em diferentes combinações e em diferentes pessoas. Este é apenas o primeiro que encontramos."
Pesquisa — Em um primeiro momento, os cientistas fizeram um estudo genético em duas famílias nas quais a ocorrência de enxaqueca era comum. Descobriu-se, então, que uma proporção significativa das pessoas que tinham as dores de cabeça era portadora da mutação no gene, ou tinha pais que carregavam a mutação. Em laboratório, eles conseguiram demonstrar que essa mutação afeta a produção de uma enzima que tem inúmeras funções vitais no cérebro e no corpo. "Isso demonstra que a mutação tem consequências bioquímicas reais", diz Ptacek.

Fonte: Veja

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